2 resultados para X-Linked Intellectual Disability
em Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE - Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Portugal
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- ReCiL - Repositório Científico Lusófona - Grupo Lusófona, Portugal (2)
- REPOSITÓRIO ABERTO do Instituto Superior Miguel Torga - Portugal (1)
- Repositorio Academico Digital UANL (1)
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- Repositorio de la Universidad de Cuenca (1)
- Repositório digital da Fundação Getúlio Vargas - FGV (1)
- Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE - Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Portugal (2)
- Repositório Institucional da Universidade de Brasília (1)
- Repositório Institucional UNESP - Universidade Estadual Paulista "Julio de Mesquita Filho" (62)
- Research Open Access Repository of the University of East London. (1)
- RIBERDIS - Repositorio IBERoamericano sobre DIScapacidad - Centro Español de Documentación sobre Discapacidad (CEDD) (3)
- RUN (Repositório da Universidade Nova de Lisboa) - FCT (Faculdade de Cienecias e Technologia), Universidade Nova de Lisboa (UNL), Portugal (3)
- Savoirs UdeS : plateforme de diffusion de la production intellectuelle de l’Université de Sherbrooke - Canada (1)
- School of Medicine, Washington University, United States (1)
- South Carolina State Documents Depository (1)
- Universidad de Alicante (1)
- Universidad del Rosario, Colombia (16)
- Universidad Politécnica de Madrid (5)
- Universidade de Lisboa - Repositório Aberto (2)
- Universidade Federal do Pará (1)
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- Universita di Parma (1)
- Universitat de Girona, Spain (2)
- Université de Lausanne, Switzerland (7)
- Université de Montréal (4)
- Université de Montréal, Canada (18)
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Resumo:
17β-hydroxysteroid dehydrogenase 10 (HSD10) deficiency is a rare X-linked inborn error of isoleucine catabolism. Although this protein has been genetically implicated in Alzheimer's disease pathogenesis, studies of amyloid-β peptide (Aβ) in patients with HSD10 deficiency have not been previously reported. We found, in a severely affected child with HSD10 deficiency, undetectable levels of Aβ in the cerebrospinal fluid, together with low expression of brain-derived neurotrophic factor, α-synuclein, and serotonin metabolites. Confirmation of these findings in other patients would help elucidating mechanisms of synaptic dysfunction in this disease, and highlight the role of Aβ in both early and late periods of life.